bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột

Bệnh dự trữ Glycogen. Bệnh dự trữ glycogen là rối loạn chuyển hóa carbohydrate . Có nhiều loại được đánh số và đặt tên, tất cả đều do thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp hoặc phân hủy glycogen; sự thiếu hụt có thể xảy ra ở gan hoặc cơ và gây hạ bỘ giÁo dỤc vÀ ĐÀo tẠo trƯỜng ĐẠi hỌc y dƯỢc - ĐẠi hỌc thÁi ngun chu hỒng thẮng nghiÊn cỨu thỰc trẠng bỆnh tĂng huyẾt Áp vÀ rỐi loẠn chuyỂn hỐ Ở nguỜi tĂng huyẾt Áp tẠi xà hỐ thƯỢng huyỆn ĐỒng hỶ tỈnh thÁi ngun bỘ giÁo dỤc vÀ ĐÀo tẠo trƯỜng ĐẠi hỌc y dƯỢc - ĐẠi hỌc thÁi ngun chu hỒng 1. Hội chứng rối loạn chuyển hóa là gì? Hội chứng chuyển hóa bao gồm 1 nhóm các yếu tố nguy cơ tập hợp lại trên một người bệnh: tình trạng béo bụng; rối loạn lipid máu; tăng huyết áp; tình trạng kháng insulin hoặc không dung nạp đường; tình trạng tiền đông máu; tình Xin cho em hỏi về bệnh rối loạn chuyển hóa. Theo thông tin trên trang web, rối loạn chuyển hóa là tập hợp một nhóm các yếu tố nguy cơ bao gồm huyết áp cao, mỡ bụng, mức đường huyết và cholesterol cao trong máu xảy ra đồng thời trong cơ thể và làm tăng khả năng mắc các bệnh như tiểu đường loại 2, bệnh tim Danh mục: Khoa học xã hội. khác nhau. [5, 20] 2.6.Cơ chế chuyển hoá ligno-xenluloza Từ yếu tố ta thấy ligno-xenluloza chất khó chuyển hóa chuyển hoá chậm điều kiện tự nhiên Đặc tính khó chuyển hoá số nguyên nhân: 16 Ligno-xenluloza nhiệt Một số axit amin có ảnh hởng rõ Mann Mit Grill Sucht Frau Mit Kohle Sprüche. Tinh bột là một trong các nhóm chất vô cùng quan trọng, là nguồn tạo ra năng lượng cho cơ thể. Do đó, nếu có bất thường nào xảy ra trong quá trình chuyển hóa tinh bột sẽ có thể dẫn tới những vấn đề sức khỏe đáng lo ngại. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột trong cơ thể. 13/08/2021 Thoái hóa tinh bột là gì và mức độ nguy hiểm đối với sức khỏe 1. Rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì? Tinh bột là gì? Rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì?2. Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột3. Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa tinh bột Tinh bột là gì? Tinh bột chính là một loại carbohydrate và có vai trò rất quan trọng đối với cơ thể. Khi đi vào cơ thể và trải qua quá trình tiêu hóa, tinh bột sẽ được phân hủy thành glucose và theo máu đến các tế bào để cung cấp năng lượng cho tất cả các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là hệ thần kinh và não. Tinh bột cũng là nguồn cung cấp lượng calories chủ yếu cho cơ thể và hỗ trợ kiểm soát đường huyết. Tinh bột có nhiều trong các loại hạt Trung bình mỗi ngày, chúng ta cần từ 202g đến 292g tinh bột. Một số thực phẩm có chứa nhiều tinh bột là các loại hạt, các loại trái cây, rau củ và sữa,… Tinh bột được chia làm 2 dạng là tình bột có thể tiêu hóa và tinh bột không thể tiêu hóa. Trong đó – Tinh bột có thể tiêu hóa là dạng tinh bột chuyển hóa thành những dưỡng chất mang đến nhiều lợi ích sức khỏe. Dạng tinh bột này có thể chia nhỏ thành +Loại tinh bột được cơ thể biến đổi và hấp thu. +Loại tinh bột được vi sinh vật tiêu hóa Là loại tinh bột mà hệ tiêu hóa không thể biến đổi mà cần nhờ đến các vi sinh vật đường ruột biến đổi, chuyển hóa để cơ thể dễ dàng hấp thu hơn. – Tinh bột không thể tiêu hóa Đây chính là chất xơ mà cơ thể không thể hấp thụ được nhưng vẫn rất cần thiết vì nó có lợi cho đường ruột, giúp quá trình tiêu hóa diễn ra thuận lợi hơn, từ đó cơ thể hấp thụ các chất dưỡng chất khác một cách dễ dàng. Hơn nữa, những thực phẩm giàu chất xơ như các loại trái cây, những loại rau củ,… lại thường có nhiều vitamin và khoáng chất mang đến nhiều lợi ích sức khỏe. Rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì? Tình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột xảy ra do tinh bột không thể chuyển hóa và có liên quan mật thiết đến quá trình chuyển hóa glucose, từ đó gây ra nhiều vấn đề sức khỏe rất đáng lo ngại. Có thể phân loại như sau – Rối loạn không chuyển hóa tinh bột thành đường Trong quá trình chuyển hóa tinh bột xảy ra ứ đọng glycogen tại gan, lá lách, phổi, thận. Tình trạng này thường xuất phát từ rối loạn di truyền. – Rối loạn chuyển hóa đường Tình trạng này được đánh giá phổ biến hơn và nguyên nhân cũng xuất phát từ gen di truyền. Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa tinh bột mà các carbohydrate được phân giải từ tinh bột không được cơ thể hấp thu như bình thường. Một số bệnh lý di truyền có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng này là rối loạn chuyển hóa fructose, rối loạn chuyển hóa pyruvate, ứ galactose trong máu, bệnh tiểu đường,… Trong đó, bệnh tiểu đường là một loại rối loạn chuyển hóa thường gặp nhất, rất khó kiểm soát và có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm. 2. Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột Tình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột thường do di truyền và rất khó để chẩn đoán cũng như chữa trị bệnh. Hơn nữa, các triệu chứng bệnh lại đa dạng và không điển hình, dễ gây nhầm lẫn với những căn bệnh khác. Do đó, bạn không nên chủ quan với bất cứ sự thay đổi nào trong cơ thể, dù là nhỏ nhất. Chướng bụng đầy hơi do rối loạn chuyển hóa tinh bột Dưới đây là một số triệu chứng bệnh có thể gặp phải Bệnh nhân có biểu hiện đầy hơi, chướng bụng. Hay buồn nôn hoặc nôn. Thường xuyên bị tiêu chảy. Sụt cân không rõ nguyên nhân. Hay bị đau thắt bụng. Nghiêm trọng hơn là dấu hiệu li bì, lú lẫn. Tình trạng rối loạn chuyển hóa có thể gây ra những biến chứng khác nhau tùy thuộc vào dạng rối loạn và mức độ tiến triển của bệnh. Ứ đọng glycogen tại các cơ quan khác nhau trong cơ thể có nguy cơ dẫn đến những nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng khác nhau, nhất là tình trạng thiếu máu, gan to, xơ gan và một số vấn đề sức khỏe khác như + Toan hóa máu, toan hóa niệu. + Tăng azote trong máu. + Hạ đường máu. + Tình trạng co giật, hôn mê. + Gây suy thận. 3. Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa tinh bột Hiện tại, phương pháp để chẩn đoán bệnh được áp dụng nhiều nhất là xét nghiệm gene. Bên cạnh đó là các xét nghiệm enzyme để giúp xác định số lượng bị thiếu hụt, từ đó định hướng chẩn đoán bệnh chính xác hơn. Thay đổi chế độ ăn để cải thiện triệu chứng bệnh Mục tiêu điều trị đó là giúp người bệnh cải thiện triệu chứng và đưa ra những khuyến cáo hữu ích giúp bệnh nhân nâng cao chất lượng sống. Cụ thể như sau – Bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho bệnh nhân về chế độ dinh dưỡng. Khuyến cáo bệnh nhân nên ăn những thực phẩm gì, tránh ăn những thực phẩm gì để hạn chế triệu chứng bệnh. Tùy vào các trường hợp cụ thể, các bác sĩ sẽ đưa ra những thực phẩm cụ thể mà bệnh nhân nên dùng và nên tránh. – Với các trường hợp nghiêm trọng, khi đã áp dụng theo chế độ dinh dưỡng đặc biệt nhưng vẫn không mang lại hiệu quả, bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc điều trị đặc hiệu. Những loại thuốc này có thể giúp người bệnh cải thiện triệu chứng, phù hợp với những bệnh nhân có cơ địa nhạy cảm. Nên đi khám sớm để được điều trị rối loạn chuyển hóa tinh bột kịp thời Bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột là bệnh hiếm gặp, rất khó chẩn đoán, điều trị và có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và điều trị theo phương pháp phù hợp, chất lượng sống của người bệnh cũng sẽ được cải thiện. Do đó, nếu thấy cơ thể có những dấu hiệu bất thường, bạn nên đến khám tại những cơ sở y tế đáng tin cậy. Để được tìm hiểu các thông tin về sức khỏe và có nhu cầu đặt lịch khám, kiểm tra sức khỏe, mời bạn gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 để được các chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn chi tiết. Tinh bột kháng cho người rối loạn tiêu hóa hiện đang là thực phẩm được nhiều khách hàng tin dùng. Sản phẩm không chỉ tốt cho hệ ᴠi khuẩn đường ruột mà còn có giá trị dinh dưỡng cao. Cùng tìm hiểu cơ chế hoạt động của tinh bột kháng cho người rối loạn tiêu hóa qua bài ᴠiết ѕau. Biểu hiện của rối loạn tiêu hóaRối loạn tiêu hóa hiện đang là tình trạng phổ biến mà bất cứ ai cũng có thể gặp phải. Một ѕố biểu hiện thường gặp của rối loạn tiêu hóaĐau bụng dữ dộiĐại tiện bất thườngKhó tiêu, chướng bụngỢ chua, ợ nóngBuồn nônNgoài ra, còn có các triệu chứng khác như ăn không ngon, ѕụt cân, cơ thể mệt mỏi, miệng bị đắng,…Nguуên nhân gâу rối loạn tiêu hóaRối loạn tiêu hóa thường хảу ra ở mọi lứa tuổi. Triệu chứng rối loạn tiêu hóa thường gặp ở người lớn ᴠà trẻ em là rối loạn đại tiện, đau bụng, khó tiêu, do mất cân bằng hệ ᴠi khuẩn đường ruột, dẫn đến loạn khuẩn ở đường ruột. Hiện tượng nàу khiến nhiều người cảm thấу mệt mỏi ᴠà ᴠề lâu ѕẽ ảnh hưởng đến ѕức khỏe. Vậу nguуên nhân do đâu?Chế độ ăn uống không khoa họcLuуện tập quá ѕức dẫn đến rối loạn tiêu hóaTâm lý căng thẳng. Sử dụng nhiều thuốc kháng ѕinhĐâу cũng là biểu hiện của một ѕố bệnh như ᴠiêm đại tràng, ᴠiêm loét dạ dàу tá tràng, hội chứng ruột kích thích, ᴠiêm đại tràng,…Tinh bột kháng cho người rối loạn tiêu hóa – Giải pháp cho hệ ᴠi khuẩn đường ruột Theo các chuуên gia dinh dưỡng, lượng tinh bột kháng cần thiết cho một người mỗi ngàу tối thiểu từ 6 gram đến tối đa là 20 gram. Tuу nhiên, loại tinh bột mà chúng ta ѕử dụng làm thực phẩm để ăn, uống hàng ngàу có hàm lượng tinh bột kháng rất thấp, không đủ lượng cần thiết cho nhu cầu của lợi khuẩn đường ruột. Hiện naу, trên thế giới chưa có ѕản phẩm nào làm được điều nàу, ᴠì ᴠậу tình trạng thiếu hụt lợi khuẩn trong đường ruột luôn хảу đang хem Bệnh rối loạn chuуển hóa tinh bộtCông tу Cổ phần Chăm ѕóc ѕức khỏe Việt Nam đã ѕản хuất ra Tinh Bột Kháng Tự Nhiên Dr. Ruột ᴠới hàm lượng cao được Bộ Y tế chứng nhận. Thực phẩm là giải pháp tối ưu đặc biệt quan trọng ᴠới những người đang cần thoát khỏi căn bệnh rối loạn tiêu hóa. Thực phẩm cung cấp bữa ăn đủ dưỡng chấtTinh bột kháng cho người rối loạn tiêu hóa là thực phẩm nhiều dinh dưỡng giúp cho ᴠi khuẩn đường ruột phát triển mạnh mẽ, hỗ trợ điều trị các rối loạn tiêu hóa khác nhau như táo bón, đại tràng co thắt,… Chính ᴠì điều nàу mà ngàу naу, nhiều người đã bổ ѕung thêm tinh bột kháng ᴠào chế độ ăn uống của bột kháng cho người rối loạn tiêu hóa 100% nguуên liệu từ tự nhiênTinh bột kháng tự nhiên Dr. Ruột được ѕản хuất dựa trên công nghệ hiện đại, ᴠới nguồn nguуên liệu từ đậu хanh được chọn lọc kỹ lưỡng, không tác dụng phụ ᴠà giữ nguуên được các dưỡng chất thiết phẩm tinh bột kháng có hàm lượng cao đầu tiên tại Việt NamVới nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh ᴠực thực phẩm, Công tу Cổ phần chăm ѕóc ѕức khỏe đường ruột Việt Nam tự hào là đơn ᴠị đầu tiên nghiên cứu thành công tinh bột kháng tự nhiên ᴠới hàm lượng cao nhất hiện naу 11,1 g tinh bột kháng/ 100 g ѕản phẩm. Đâу là loại thực phẩm giúp phát triển hệ ᴠi khuẩn đường ruột ᴠà có giá trị dinh dưỡng kết quả điều tra ѕức khỏe của tổ chức Y tế thế giới tại Mỹ, mỗi năm có khoảng 4,5 triệu người bị ảnh hưởng do rối loạn tiêu hóa kéo dài. Các đối tượng thường mắc phải là trẻ em, phụ nữ, người cao tuổi. Ở Việt Nam, tỷ lệ người cao tuổi bị táo bón là 26% đối ᴠới nam ᴠà 34% đối ᴠới nữ, 25% ở trẻ em. Trung bình gần 30% dân ѕố Việt Nam thường bị táo ᴠì ᴠậу, Tinh Bột Kháng Tự Nhiên Dr. Ruột cho người rối loạn tiêu hóa là thực ѕự cần thiết. Những người bị rối loạn tiêu hoá nên bổ ѕung tinh bột kháng như một thực phẩm dinh dưỡng hàng ngàу. Hiệu quả ѕẽ được cải thiện ѕau 4 – 6 tuần ѕử bột kháng tự nhiên là giải pháp cung cấp đủ lượng thức ăn cho ᴠi khuẩn đường ruột để chúng ѕinh ѕản tự nhiên. Từ đó tình trạng thiếu hụt lợi khuẩn ѕẽ chấm dứt hoàn thông tin chi tiết ᴠề thực phẩm Tinh Bột Kháng Tự Nhiên Dr. Ruột, quý khách ᴠui lòng liên hệ Công tу Cổ phần Chăm ѕóc ѕức khỏe đường ruột Việt Nam để được tư ᴠấn chi tiếtTinh bột kháng tự nhiên Dr. Ruột – Thực phẩm tự nhiên phát triển hệ ᴠi khuẩn đường ruộtChuуên mục Y tế ѕức khỏe Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Ngô Đắc Thanh Huy - Bác sĩ tim mạch - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ có kinh nghiệm và thế mạnh trong lĩnh vực Chẩn đoán và điều trị bệnh lý tim mạch, Siêu âm tim, chụp và can thiệp động mạch vành. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có khoảng 20% - 25% người trưởng thành trên toàn cầu mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa. Hội chứng này làm gia tăng số người bị đái tháo đường sẵn có, căn bệnh mãn tính phổ biến nhất trên thế giới và là một trong các nguyên nhân gây tử vong hàng đầu. Sự nguy hiểm của hội chứng rối loạn chuyển hóa là có nguy cơ tử vong cao gấp đôi; nguy cơ bị cơn nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não cao gấp 3 lần so với người bình thường. Hội chứng chuyển hóa là một nhóm các yếu tố nguy cơ tập hợp lại trên cùng một người bệnh, bao gồmTình trạng béo bụngHội chứng rối loạn chuyển hóa lipidTăng huyết ápRối loạn dung nạp glucoseTình trạng tiền đông máuTình trạng tiền viêm 2. Cơ chế gây hội chứng chuyển hóa ề kháng insulin gây hội chứng chuyển hóaNhiều nghiên cứu cho thấy hội chứng chuyển hóa do cơ thể đề kháng với insulin - là một hormon do tuyến tụy tiết ra có tác dụng kiểm soát lượng đường trong máu. Bình thường, thức ăn được tiêu hóa biến thành đường glucose và được cơ thể sử dụng làm nguồn năng lượng. Đường glucose vào được trong tế bào là nhờ hormon insulin. Nếu cơ thể có đề kháng insulin, glucose không thể vào tế bào, khi đó cơ thể phản ứng bằng cách sản xuất nhiều hơn insulin, làm cho nồng độ insulin tăng cao trong máu. Khi nồng độ insulin trong máu tăng lên sẽ làm tăng triglycerrid máu và các chất béo khác. Các yếu tố đó ảnh hưởng tới thận và làm cho huyết áp tăng, người bệnh có nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đột quỵ, tiểu đường...Các nhà chuyên môn cũng cho biết, có những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh là tuổi, ở lứa tuổi 20, tỷ lệ mắc bệnh dưới 10%; tỷ lệ này tăng lên đến 40% ở lứa tuổi 60; chủng tộc người dân ở các nước châu Á có nguy cơ mắc hội chứng chuyển hóa cao hơn các chủng tộc khác; người béo phì mắc các bệnh tiểu đường, tăng huyết áp, buồng trứng đa nang... 3. Hội chứng chuyển hóa - Mối nguy hiểm tiềm tàng Những rối loạn về chuyển hóa thúc đẩy sự hình thành và phát triển của các mảng xơ vữa trong động mạch Hội chứng chuyển hóa là cụm từ được nhắc đến nhiều lần trên các diễn đàn sức khỏe hiện nay. Không chỉ trên thế giới mà tại Việt Nam, chưa bao giờ hội chứng chuyển hóa lại được quan tâm nhiều như thời điểm hiện tại đến như chứng chuyển hóa được quan tâm, phòng tránh do mức độ ảnh hưởng đến sức khỏe, mối nguy hại gây ra do tàn phế cho bệnh nhân ngày càng cao, càng nặng. Đặc biệt chi phí điều trị bệnh, điều trị biến cố do nó gây ra đang là gánh nặng cho bệnh nhân, gia đình và xã chuyên gia dinh dưỡng, nội tiết cho biết thời gian gần đây, các bệnh mãn tính không lây và hội chứng chuyển hóa gia tăng nhanh chóng trong cộng đồng. Hội chứng này là tình trạng cùng lúc cơ thể có sự hiện diện của nhiều yếu tố nguy cơ gây bệnh như đái tháo đường, tim mạch, rối loạn cương dương, đột quỵ, tăng huyết áp...Bệnh gây xơ vữa động mạchNhững rối loạn về chuyển hóa thúc đẩy sự hình thành và phát triển của các mảng xơ vữa trong động mạch, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, tai biến mạch máu não và tử gây ra tình trạng xơ vữa ở các mạch máu lớn và nhỏ, trong đó những vùng thường gặp xơ vữa động mạch là cung động mạch chủ, động mạch vành; động mạch lớn ngoài sọ như gốc của động mạch cảnh trong, động mạch cột sống, động mạch dưới đòn; động mạch lớn trong sọ gồm đoạn xa của động mạch cảnh trong, động mạch cột sống; đoạn gần của động mạch não giữa, đoạn giữa của động mạch thân nền và xơ vữa động mạch rải rác. Biến chứng phình mạch hay gặp ở động mạch thân nền, động mạch cảnh trong và các bệnh động mạch tổn thương phối hợp trong hội chứng chuyển hóaHội chứng chuyển hóa có thể gây ra các tổn thương phối hợp với nhau như tình trạng béo phì làm tăng đề kháng insulin; bệnh tiểu đường tuýp 2 và tăng huyết áp, vì đái tháo đường và tăng huyết áp đều là yếu tố gây ra bệnh động mạch vành và các tổn thương vữa xơ động nghiên cứu cho thấy đề kháng insulin/tăng insulin máu có liên quan với việc xuất hiện các yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch, như tăng triglyceride máu, giảm HDL-c, tăng huyết áp, béo bụng... 4. Các biện pháp để phòng tránh hội chứng chuyển hóa Tập thể dục đều đặn từ 30-45 phút mỗi ngày với cường độ vừa sức Hội chứng chuyển hóa ẩn chứa nhiều mối nguy hiểm cho sức khỏe, làm tăng biến cố tim mạch. Do đó, để phòng ngừa các yếu tố nguy cơ này, bạn cần phải khám sức khỏe định kỳ 6 tháng một đôi với đó bạn cần có một chế độ ăn uống, tập luyện khoa học, đặc biệt bạn đang có bệnh lý đi kèm cần được thăm khám và điều trị tích độ ăn uống hợp lý, khoa học Bạn cần ăn đủ thực phẩm gồm 4 nhóm chất đạm thịt, cá, trứng, sữa...; bột đường cơm, cháo, phở, bún, bánh mì, bánh ngọt...; béo chất béo trong cá tôm cua, hải sản, dầu thực vật; vitamin và khoáng chất rau, củ, quả các loại. Tránh hoặc hạn chế uống rượu trị tích cực các bệnh tiểu đường, tăng huyết áp, rối loạn lipid thể dục đều đặn từ 30-45 phút mỗi ngày với cường độ vừa sức. Đi bộ hoặc chạy bộ là một trong những lựa chọn phù bỏ các yếu tố gây xơ vữa động mạch như tránh béo phì; bỏ hút thuốc lá, thuốc lào; tránh mọi căng thẳng; phòng chống các bệnh nhiễm khuẩn.. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Bài viết tham khảo nguồn Hội Tim mạch học Việt Nam XEM THÊM Chất tạo ngọt tổng hợp liệu có an toàn cho sức khỏe? Ăn hạt chia có giúp giảm cân? Làm thế nào để giảm chất béo trung tính Triglyceride của bạn? Amyloidosis là một nhóm các tình trạng khác nhau, được đặc trưng bằng sự lắng đọng ngoài tế bào bởi các sợi fibrin không hòa tan. Các sợi fibrin này được cấu tạo từ các protein được tổng hợp một cách bất thường. Những protein này có thể tích tụ một cách khư trú, gây ra một số triệu chứng tương đối ít, hoặc lan rộng, liên quan đến nhiều cơ quan và gây ra suy đa tạng nghiêm trọng. Amyoidosis có thể xảy ra tiên phát hoặc là thứ phát sau nhiều bệnh truyền nhiễm, viêm hoặc ác tính. Chẩn đoán bằng sinh thiết các mô bị ảnh hưởng; các protein amyloidogenic được phân loại bằng cách sử dụng một loạt các kỹ thuật miễn dịch và sinh hóa. Nhiều phương pháp điều trị với nhiều loại amyloidosis. Lắng đọng bột bao gồm các sợi nhỏ khoảng 10 nm, không hòa tan, tạo thành các tấm lót đệm beta có thể được xác định bằng nhiễu xạ tia protein amyloid fibrin, thành phần lắng đọng cũng chứa thành phần amyloid huyết thanh và glycosaminoglycans. Các amyloid fibrin được làm bằng các protein sai lệch kết hợp lại thành các oligomers và sau đó là các sợi fibrin không tan. Một số protein bình thường wild-type và protein đột biến dễ bị nhầm lẫn và đông tụ protein amyloidogenic, do đó sẽ có nhiều nguyên nhân và loại bệnh amyloidosis. Để bệnh amyloidosis tiến triển, ngoài việc sản xuất protein amyloidogenic, cũng có thể có sự suy giảm của các cơ chế thanh thải thông thường của các protein bị sai lệch. Các chất lắng tụ amyloid bản thân chúng là chất chuyển hóa trơ nhưng gây cản trở vật lý đối với cấu trúc và chức năng cơ quan. Tuy nhiên, một số oligomers tiền tố của protein amyloidogenic có độc tính tế bào trực tiếp, đây là một phần quan trọng của cơ chế bệnh sinh bệnh. Các chất lắng đọng amyloid nhuộm màu hồng với hematoxylin và eosin. Chúng có chứa các thành phần carbohydrate, chất mà nhuộm với thuốc nhuộm acid-Schiff hoặc với màu xanh Alcian, nhưng đặc trưng nhất là có sự lưỡng chiết màu xanh lá cây dưới kính hiển vi ánh sáng phân cực sau khi nhuộm màu đỏ Congo. Khi kiểm tra tử thi, các cơ quan bị ảnh hưởng có thể xuất hiện sáp ong. Trong bệnh amyloidosis toàn thể, các protein cấu tại nên amyloidosis lắng đọng ở nhiều cơ quan khác nhau. Các loại bệnh amyloidosis toàn thể chính bao gồmBệnh amyloidosis gây ra bởi sự kết hợp của beta-2-microglobulin có thể xảy ra ở bệnh nhân lọc máu chu kì, nhưng tỉ lệ này đã giảm với việc sử dụng các màng lọc thẩm thấu cao hiện đại. Có một dạng di truyền hiếm gặp của amyloidosis beta-2-microglobulin do đột biến gen liên quan. AL là do quá trình sản xuất quá nhiều một loại chuỗi nhẹ globulin miễn dịch amyloidogenic ở những bệnh nhân có tế bào plasma đơn dòng hoặc các bệnh tăng sinh tế bào B khác. Các chuỗi nhẹ cũng có thể tạo ra các mô lắng đọng không sợi ví dụ, bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ. Hiếm khi các chuỗi nặng immunoglobulin hình thành các sợi amyloid gọi là amin hóa amin. Các vị trí lắng đọng amyloid phổ biến bao gồm da, thần kinh, tim, đường tiêu hóa bao gồm cả lưỡi, thận, gan, lá lách, và mạch máu. Thông thường, một tương bào bậc thấp có mặt trong tủy xương, tương tự như ở đa u tủy xương, mặc dù hầu hết bệnh nhân không có thật đa u tủy xương Đa u tủy xương Đa u tủy xương là ung thư của tương bào mà sản xuất ra các globulin miễn dịch đơn dòng, xâm lấn và phá hủy xương lân cận. Các biểu hiện thường gặp bao gồm tổn thương mỡ trong xương gây đau và/hoặc... đọc thêm với tổn thương xương, tăng canxi máu, xơ ống thận và thiếu máu. Tuy nhiên, khoảng 10 đến 20% bệnh nhân bị đa u tủy xương phát triển thành AL amyloidoza. AF được gây ra bởi sự thừa kế của một gen mã hoá một protein huyết thanh bị biến đổi đột biến, thường là một protein được sản xuất dồi dào bởi gan. Các loại protein huyết thanh có thể gây ra AF bao gồm transthyretin TTR, apolipoprotein AI và apolipoprotein A-II, lysozyme, fibrinogen, gelsolin, và cystatin C. Một dạng mới được xác nhận gần đây được suy đoán là gia đình, nó được gây ra bởi yếu tố hóa ứng động bạch cầu 2 LECT2; tuy nhiên, một đột biến gen di truyền cụ thể cho loại thứ hai này đã không được chứng minh rõ ràng. Amyloidosis do TTR ATTR là loại phổ biến nhất của AF. Hơn 130 đột biến của TTR gen có liên quan đến bệnh amyloidosis. Đột biến có tỷ lệ cao nhất, V30M, là phổ biến ở Bồ Đào Nha, Thụy Điển, Braxin, và Nhật Bản, và đột biến V122I có mặt ở khoảng 4% người Mỹ và caribbean da đen. Sự xâm nhập của bệnh và tuổi khởi phát rất đa dạng nhưng đều nhất quán trong gia đình và các nhóm dân tộc. ATTRwt là do sự kết hợp và lắng đọng của wild-type TTR, mục tiêu là vào tim. Các yếu tố di truyền và biểu sinh dẫn đến ATTRwt vẫn chưa được hiểu rõ. Bởi vì ATTRwt và AL amyloidosis có thể gây ra bệnh cơ tim, và bởi vì bệnh amyloidosis cũng xuất hiện ở nhóm tuổi này, cần phải xác định chính xác loại amyloid để bệnh nhân mắc ATTRwt không phải điều trị với hóa trị liệu hóa trị liệu được sử dụng cho AL. Hình thức này có thể xảy ra thứ phát đối với một số điều kiện nhiễm trùng, viêm, và ác tính và được gây ra bởi sự kết hợp các đồng phân của amyloid huyết thanh A phản ứng trong giai đoạn cấp tính. Nhiễm trùng thường gặp bao gồm Yếu tố nguy cơ bao gồm Bệnh Castleman tăng sản hạch bạch huyếtCác cytokines viêm ví dụ, interleukin [IL]-1, yếu tố hoại tử khối u [TNF], IL-6 được sản xuất trong các rối loạn này hoặc do các tế bào khối u lạc chỗ tiết ra, làm cho gan tăng tổng hợp amyloid huyết thanh A SAA.AA amyloidosis hay biểu hiện tại lá lách, gan, thận, tuyến thượng thận và hạch bạch huyết. Tổn thương tim và các dây thần kinh ngoại biên hoặc tự động xảy ra vào giai đoạn cuối của bệnh. Bệnh amyloidosis hóa cục bộ bên ngoài não thường gặp nhất là do các chuỗi nhẹ Ig và trong não là do protein beta amyloid. Các lắng đọng amyloid cục bộ thường bao gồm đến đường thở, mô phổi, bàng quang và niệu quản, da, vú và mắt. Hiếm khi, các protein sản xuất khư trú ở địa phương khác gây ra chứng bệnh amyloidosis, chẳng hạn như đồng phân keratin có thể hình thành lắng đọng cục bộ trên da. Các chuỗi nhẹ Ig tạo ra bởi mô lympho ở niêm mạc trong đường tiêu hoá, đường thở và bàng quang có thể dẫn đến AL cục bộ ở những cơ quan đó. Protein beta amyloid lắng đọng trong não góp phần trong bệnh Alzheimer Bệnh Alzheimer Bệnh Alzheimer gây suy thoái nhận thức tiến triển và được đặc trưng bởi sự lắng đọng beta amyloid và các đám rối thần kinh ở vỏ não và chất xám dưới vỏ. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng; xét nghiệm... đọc thêm hoặc amyloid mạch máu não. Các protein khác được sản xuất trong hệ thần kinh trung ương có thể gây sai lệch, kết hợp với nhau, và hủy hoại các nơron, dẫn đến các bệnh thoái hóa thần kinh ví dụ, bệnh Parkinson Bệnh Parkinson Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển, được đặc trưng bởi run tĩnh trạng, tăng trương lực cơ, giảm vận động và vận động chậm, và sau cùng ổn định tư thế và/hoặc dáng đi. Chẩn... đọc thêm , bệnh Huntington Bệnh Huntington Bệnh Huntington là một bệnh lý di truyền gen trội đặc trưng bởi múa giật, triệu chứng thần kinh tâm thần và suy giảm nhận thức tiến triển, thường bắt đầu ở tuổi trung niên. Chẩn đoán bằng xét... đọc thêm . Triệu chứng và Dấu hiệu của bệnh Amyloidosis Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh amyloidosis hệ thống là không đặc hiệu, thường dẫn đến sự chậm trễ trong chẩn đoán. Nghi ngờ amyloidosis nên được đặt ra ở bệnh nhân với quá trình bệnh tiến triển ở nhiều cơ thương đến đường thở dẫn đến khó thở, thở khò khè, ho ra máu, hoặc tắc nghẽn đường mềm sự tham gia đặc trưng trước biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim amyloid ATTRwt. Các biểu hiện của bệnh amyloid mô mềm bao gồm hội chứng ống cổ tay, ngón tay cò, đứt gân chũm, và hẹp ống sống. Sự tổn thương phổi hầu hết là ở amyloidosis AL có thể được đặc trưng bởi các nốt phổi ở phổi, tổn thương đường dẫn khí, hoặc lắng đọng ở các phế nang khuếch tán. Amyloid đục thể thủy tinh và đồng tử "scalloping" xuất hiện trong một số bệnh amyloidosis di biểu hiện khác như bầm tím, bao gồm thâm tím quanh mắt mắt gấu trúc, được gây ra bởi amyloid lắng đọng trong các mạch máu. Lắng đọng amyloid làm suy yếu các mạch máu, có thể vỡ sau khi bị chấn thương nhẹ, như hắt hơi hoặc ho. Sinh thiếtPhân loại amyloidKiểm tra cơ quan bị tổn thương Chẩn đoán bệnh amyloid được thực hiện bằng cách xác nhận sự lắng đọng fibrillar trong cơ quan bị tổn thương. Sinh thiết mỡ dưới da bụng là dương tính ở khoảng 80% bệnh nhân AL, 50% ở AF, nhưng ít hơn 25% bệnh nhân ở ATTRwt. Nếu kết quả sinh thiết chất béo là âm tính, một cơ quan có tổn thương trên lâm sàng nên được sinh thiết. Độ nhạy chẩn đoán của sinh thiết thận và tim là gần 100% khi các cơ quan này có liên quan đến lâm sàng. Các phần mô bị nhuộm màu đỏ Congo và được kiểm tra bằng kính hiển vi phân cực cho thấy sự lưỡng chiết quang đặc trưng. Các sợi fibril 10-nm không phân nhánh cũng có thể được nhận ra bằng kính hiển vi điện tử trên mẫu sinh thiết từ tim hoặc thận. Quét hạt nhân bằng cách sử dụng thiết bị dò tìm tế bào xương có thể chẩn đoán bệnh cơ tim amyloid ATTR mà không cần sinh thiết tim, với điều kiện loại trừ bệnh AL amyloidosis. Sau khi bệnh amyloid được xác nhận bằng sinh thiết, loại amyloid được xác định bằng nhiều kỹ thuật khác nhau. Đối với một số loại amyloidosis, hóa mô miễn dịch hoặc miễn dịch huỳnh quang có thể được chẩn đoán, nhưng kết quả dương tính giả có thể xảy ra. Các kỹ thuật hữu ích khác bao gồm giải trình tự gen cho AF, và xác định sinh hóa bằng quang phổ khối phương pháp nhạy cảm và cụ thể nhất.Nếu nghi ngờ AL, bệnh nhân cần được đánh giá về tổn thương tương bào bằng cách sử dụng định lượng định lượng các chuỗi Ig nhẹ tự do, định lượng các chuỗi Ig nhẹ đơn dòng trong máu hoặc nước tiểu bằng việc sử dụng điện di miễn dịch điện di protein huyết thanh và điện di protein trong nước tiểu là không nhạy ở bệnh nhân AL, và sinh thiết tủy xương hoặc hóa mô miễn dịch để xác định dòng tương bào. Bệnh nhân được kiểm tra cơ quan bị tổn thương bắt đầu bằng xét nghiệm không xâm lấn Thận Xét nghiệm nước tiểu và đo ure và creatinine máu Gan Xét nghiệm chức năng gan Phổi X-quang ngực, CT ngực, và/hoặc các xét nghiệm đánh giá chức năng phổiTim Điện tim và đo các dấu ấn sinh học như nồng độ BNP hoặc NT-proBNP và troponin 2. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Suy tim 12 9 e006075, 2019. Tiên lượng phụ thuộc vào loại bệnh amyloid và hệ cơ quan bị tổn thương, nhưng với sự chăm sóc đặc hiệu và hỗ trợ thích hợp, nhiều bệnh nhân có tuổi thọ cao. AL phức tạp do bệnh cơ tim nặng vẫn có tiên lượng tồi nhất, với tỷ lệ sống trung bình < 1 năm. Bệnh amyloid ATTR nếu không điều trị thì thường tiến triển thành bệnh tim hoặc bệnh thần kinh giai đoạn cuối trong vòng 5 đến 15 năm. ATTRwt đã từng được cho là có sự tiến triển chậm nhất của bất kỳ amyloidosis hệ thống nào có tổn thương đến tim; tuy nhiên, bệnh nhân với ATTRwt tiến triển đến suy tim và tử vong trong vòng 4 năm từ khi có sinh thiết chẩn đoán. Tiên lượng trong bệnh amyloidosis AA phụ thuộc phần lớn vào hiệu quả của việc điều trị các bệnh truyền nhiễm, viêm nhiễm hoặc ác tính. Chăm sóc hỗ trợĐiều trị đặc hiệu theo type amyloidHiện nay, có nhiều phương pháp điều trị đặc hiệu cho hầu hết các dạng amyloid, mặc dù một số liệu pháp vẫn đang nghiên cứu. Đối với tất cả các dạng amyloid hệ thống, các biện pháp chăm sóc hỗ trợ có thể giúp làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các biện pháp chăm sóc hỗ trợ hướng đến hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng Đường tiêu hóa Bệnh nhân bị tiêu chảy có thể dùng loperamide. Những người có tình trạng nhanh no và ứ trệ tại dạ dày có thể dùng metoclopramide. Hạ huyết áp thường cải thiện với liều lượng cao của midodrine; thuốc này có thể gây ứ nước tiểu ở nam giới lớn tuổi, nhưng biến chứng cao huyết áp là hiếm khi gặp vấn đề trong nhóm này. Tất áp lực cũng có thể giúp, và fludrocortisone có thể được sử dụng ở bệnh nhân không có phù ngoại vi, phù toàn thân, hoặc suy tim. AL amyloidosis khởi đầu ngay lập tức bằng liệu pháp tế bào kháng tương bào là cần thiết để bảo vệ chức năng của cơ quan và kéo dài cuộc chất ức chế protease ví dụ, bortezomib và các bộ miễn dịch ví dụ như lenalidomide cũng có thể có hiệu quả. Phác đồ phối hợp và tiếp tục đang được nghiên cứu. AL cục bộ có thể được điều trị bằng liệu pháp bức xạ tia bên ngoài liều thấp bởi vì các tế bào plasma rất nhạy cảm với tia xạ. Đối với bệnh amyloidosis ATTR Ghép ganThuốc ổn định TetramerThuốc làm không biểu hiện gen ATTRwt amyloidosis Thuốc ổn định TetramerKhông giống như bệnh amyloidosis ATTR di truyền, ghép gan không hiệu quả đối với bệnh nhân bị ATTRwt vì protein tự nhiên loại amyloidogen là một TTR có cấu trúc bình thường. Với Bệnh amyloidosis AA gây ra bởi sốt Địa Trung Hải gia đình, colchicine 0,6 mg đường uống một hoặc 2 lần/ngày. Đối với các loại AA khác, điều trị là hướng vào nhiễm trùng tiềm ẩn, bệnh viêm nhiễm, hoặc ung thư. Anti-IL1, anti-IL6, và anti-TNF có thể được sử dụng để làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu cytokine, làm giảm quá trình viêm dẫn đến sản xuất amyloid huyết thanh SAA. 1. Sanchorawala V, Sun F, Quillen K, et al Long-term outcome of patients with AL amyloidosis treated with high-dose melphalan and stem cell transplantation 20-year experience. Blood 126 2345–2347, 2015. doi Epub 6 tháng 10 năm 20152. Berk JL, Suhr OB, Obici L, et al Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneuropathy a randomized clinical trial. JAMA 310 2658–2667, 2013. doi Amyloidosis là một nhóm các rối loạn, trong đó một số protein sai lệch kết hợp thành các sợi không tan được lắng đọng trong các cơ quan, gây ra rối loạn chức protein khác nhau dễ bị lỗi; một số protein này được tạo ra bởi một khiếm khuyết di truyền hoặc bởi một số trạng thái bệnh, trong khi một số khác là chuỗi nhẹ Ig được sản xuất bởi tế bào tương bào đơn dòng hoặc các rối loạn lympho khác của tế bào amyloidogenic xác định loại amyloid và đặc điểm lâm sàng bệnh, mặc dù các biểu hiện lâm sàng của các loại khác nhau có thể trùng lặp. Nhiều cơ quan có thể bị ảnh hưởng, nhưng sự liên quan đến tim có một tiên lượng xấu; bệnh tim mạch amyloid thường dẫn đến rối loạn chức năng tâm trương, suy tim và/hoặc loạn nhịp đoán bằng sinh thiết; loại amyloidosis được xác định bởi một loạt các xét nghiệm miễn dịch, di truyền, và sinh hóa. Phương pháp khối phổ là phương pháp nhạy và đặc nhất đối với loại sóc hỗ trợ phù hợp sẽ giúp làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống; ghép tạng có thể giúp bệnh trị với quá trình cơ bản; đối với AL amyloidosis do các tế bào plasma hoặc rối loạn lympho, hóa học có thể có hiệu quả cao; đối với amyloidosis AA thứ phát, các liệu pháp chống nhiễm khuẩn và thuốc chống viêm có thể giúp với bệnh amyloidosis ATTR di truyền, các chất điều trị ổn định phân tử nhỏ và thuốc làm không biểu hiện gen ức chế hoặc có khả năng đảo ngược tình trạng thoái hóa thần kinh; đối với bệnh nhân mắc bệnh cơ tim amyloid ATTR hoặc ATTRwt, tafamidis làm giảm tỷ lệ tử vong do mọi nguyên nhân và liên quan đến tim mạch.

bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột